多發(fā)性骨髓瘤(MM))是血液系統(tǒng)惡性疾病,此病多發(fā)于中、老年人,男性多于女性,目前仍無法治愈。而且是血液科最易誤診的疾病,通?;颊叩呐R床表現(xiàn)有骨痛、肺部感染、骨質(zhì)疏松、腎功能不全等而就診于其他科,是血液科最易誤診的疾病,所以我戲稱是血液病中的“變色龍”——善于偽裝自己,不易被診斷。
多發(fā)性骨髓瘤是漿細胞惡性增殖性疾病。其特征為骨髓中克隆性漿細胞異常增生,絕大部分病例存在單克隆免疫球蛋白或其(M蛋白)的分泌,導(dǎo)致相關(guān)器官或組織損傷。常見的臨床表現(xiàn)為骨痛、貧血、腎功能損害、血鈣增高和感染等。
該病病因不明。遺傳、電離輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染、抗原刺激等可能與骨髓病的發(fā)病有關(guān)。盡管發(fā)病機制尚不清楚,但對MM分子研究機制顯示其是一種由復(fù)雜的基因組改變和表觀遺傳學(xué)異常所驅(qū)動的惡性腫瘤。
下面重點談一下臨床表現(xiàn),也是誤診的癥結(jié)所在,也正因為患者的臨床表現(xiàn)多樣,所以患者往往第一時間看的都不是血液科。
部分患者就診時無明顯癥狀,僅體檢時發(fā)現(xiàn)輕度貧血、球蛋白增高以及血沉增快。通常此類患者會不重視,待到有癥狀時才會就診,有時會延誤半年到一年時間,因而會延誤病情,所以還是希望此類患者能自己重視,尤其是球蛋白增高者,能盡早到血液科就診,為治療贏得最佳時機。目前有的醫(yī)院查出球蛋白增高,會在化驗單中標(biāo)注建議血液科就診,為盡早篩查出該病起到很大作用,值得效仿。
大多數(shù)患者都有骨痛,是其主要癥狀。以腰骶部多見,其次為胸部和下肢。活動或扭傷后劇痛者有病理性骨折的可能。所以患者常會去骨科、胸外科就診,有時也會被誤診。
貧血為本病的另一種常見表現(xiàn)。因本病發(fā)生緩慢、貧血癥狀多不明顯,多為輕、中度貧血,也有重度貧血。前不久,我就急診接診了一名重度貧血、發(fā)熱患者,伴球蛋白高,當(dāng)時我就考慮多發(fā)性骨髓瘤,后行骨髓細胞學(xué)、免疫分型、免疫固定電泳檢查而確診。
腎功能損害也是常見表現(xiàn),也有患者因為肌酐高,就診于腎內(nèi)科 ,后發(fā)現(xiàn)球蛋白增高,而請血液科會診,診斷本病的也不在少數(shù)。
感染也是本病的常見表現(xiàn),正常多克隆免疫球蛋白及中性粒細胞減少,免疫力下降,容易發(fā)生各種感染,容易發(fā)生各種感染,尤其肺部感染,尿路感染常見,甚至敗血癥,病毒感染以帶狀皰疹多見。
其余癥狀還有高鈣血癥、高粘滯綜合征、出血傾向、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。
根據(jù)患者臨床癥狀,體征、以及以下檢查可診斷。骨髓活檢穿刺見到骨髓瘤細胞,一般大于15%,血清和尿免疫電泳異常增高的M蛋白:IgG>35g/L,IgA>20g/L、IgD>2.0g/L、IgE>2.0g/L、IgM>15g/L或尿本周蛋白>1.0g/24h。MRI、CT、PET-CT和X線等檢查表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、溶骨性損害和病理性骨折等。
對有癥狀的MM采用系統(tǒng)治療,包括誘導(dǎo)治療(含硼替佐米、來那度胺方案)、鞏固治療(含自體干細胞移植)及維持治療。
多發(fā)性骨髓瘤具有高度異質(zhì)性,生存期差別較大,中位生存期3-4年,有些病人可存活10年以上。影響預(yù)后的因素有:年齡、CRP水平、血清LDH水平、骨髓漿細胞浸潤程度、腎功能、ISS及R-ISS分期及細胞遺傳學(xué)異常等。
(作者說:我寫這篇文章的目的就是希望盡管多發(fā)性骨髓瘤如變色龍般不易發(fā)現(xiàn),極易誤診,但是如果細心發(fā)現(xiàn),還是有據(jù)可循。在這里我想提醒患者,有骨痛,特別是伴有球蛋白增高者,需高度懷疑本病,及時去血液科就診。其實我更想提醒臨床醫(yī)生(尤其是骨科、呼吸科、腎內(nèi)科、內(nèi)分泌科、風(fēng)濕免疫科等相關(guān)科室)在接診患者時,能考慮到該病,指點患者去血液科就診,或者請血液科會診,盡量減少誤診,給血液科醫(yī)生及患者爭取治療的時間與機會。疾病的早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療,需要廣大醫(yī)生及患者的共同努力。作者門診時間:每周二下午)