基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過(guò)復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)。基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類(lèi)型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。

基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。

一般有三種基因檢測(cè)方法：生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析。

基因檢測(cè)可以分為以下五類(lèi)：

1.基因篩檢

主要是針對(duì)特定團(tuán)體或全體人群進(jìn)行檢測(cè)。大多數(shù)通過(guò)產(chǎn)前或新生兒的基因檢測(cè)以達(dá)到篩檢的目的。

2.生殖性基因檢測(cè)

在進(jìn)行體外人工授精階段可運(yùn)用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。

3.診斷性檢測(cè)

多數(shù)用來(lái)協(xié)助臨床用藥指導(dǎo)。

4.基因攜帶檢測(cè)

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結(jié)合，可能會(huì)導(dǎo)致下一代患基因疾病，通過(guò)基因攜帶者的檢測(cè)可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時(shí)的參考。

5.癥狀出現(xiàn)前的檢測(cè)

檢測(cè)目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。

臨床意義

1.用于疾病的診斷

如對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個(gè)檢驗(yàn)流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時(shí)間內(nèi)就能得到結(jié)果。

2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)

資料證實(shí)10%～15%的癌癥與遺傳有關(guān)，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關(guān)。如具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對(duì)性地調(diào)整生活方式，預(yù)防或者延緩疾病的發(fā)生。

3.正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應(yīng)

由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會(huì)有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。

目前我科開(kāi)展的基因檢測(cè)項(xiàng)目主要用于癌癥患者的治療及預(yù)后的預(yù)測(cè)。其中對(duì)于癌癥患者最重要的就是個(gè)體化治療，個(gè)體化治療是“分子醫(yī)學(xué)”時(shí)代的特點(diǎn)，是某種藥物只對(duì)有著特定基因變異的特定患者群有療效。確定不同癌癥患者的分子改變，在選擇治療方案時(shí)真正做到“對(duì)癥（分子）下藥”。