1.乙型肝炎核酸檢測（HBV-DNA）：HBV-DNA是乙肝病毒的脫氧核糖核酸，也就是乙肝病毒基因。乙肝病毒DNA是乙肝病毒感染最直接、最特異性和靈敏性高的指標(biāo)，HBV-DNA定量越高，表示病毒復(fù)制越厲害、傳染性越強(qiáng)。乙肝DNA反映體內(nèi)乙肝病毒載量，也是傳染性大小的指標(biāo)。如果乙肝DNA檢測超過了正常值，說明其病毒呈陽性。反之，乙肝DNA檢測數(shù)值小于這個值，則說明其病毒量呈陰性，傳染性不大。通常來說，乙肝病毒DNA含量越少越好。臨床上進(jìn)行乙肝病毒DNA定量的檢查，首先，可通過此檢查判斷感染者傳染性的高低，病毒載量越高，傳染性越強(qiáng)。其次，可以評價疾病進(jìn)展的方向。然后，治療之前進(jìn)行乙肝病毒DNA定量的檢測，可以根據(jù)病毒水平的高低和病情的嚴(yán)重程度，判斷是否需要進(jìn)行抗病毒治療。

2.丙型肝炎核酸檢測（HCV-RNA）：丙肝即丙型肝炎，是一種由丙型肝炎病毒感染引起的病毒性肝炎，丙肝RNA臨床意義主要是檢測丙型肝炎病毒的復(fù)制情況，其數(shù)值越高，代表病毒在體內(nèi)復(fù)制越活躍，傳染性越強(qiáng)。通過丙型肝炎RNA檢測，可以判斷體內(nèi)丙型肝炎病毒的存在量。如果丙型肝炎病毒檢測結(jié)果為陽性，可能存在急性丙型肝炎病毒感染，如果丙型肝炎病毒檢測結(jié)果為陰性，則說明體內(nèi)沒有丙型肝炎病毒。

3.人乳頭瘤病毒檢測（HPV）：人類乳頭瘤病毒(human papillomavirus,HPV)是人體的一種病毒，屬乳頭多瘤空泡病毒科(papovaviridae)乳頭瘤病毒屬。易感染人類表皮和粘膜鱗狀上皮，HPV感染表皮引起的增生性病變稱為“疣”，感染粘膜鱗狀上皮引起的增生性病變稱為“乳頭瘤”。人乳頭瘤病毒（HPV）在生殖道感染過程中能夠潛伏在細(xì)胞中若干年，是一個長期過程，當(dāng)機(jī)體的抵抗力低下時，潛伏下的人乳頭瘤病毒開始恢復(fù)活性。在對宮頸癌發(fā)生和發(fā)展因素研究中發(fā)現(xiàn)，人乳頭瘤病毒在宮頸癌發(fā)生過程中起著重要作用。人乳頭瘤病毒感染主要通過性傳播，患者在通常情況下沒有臨床癥狀。在女性人群中，人乳頭瘤病毒感染較為常見。而持續(xù)的人乳頭瘤病毒感染才有可能發(fā)展為宮頸上皮內(nèi)瘤樣病變或者發(fā)生為宮頸癌。一般來說，人乳頭瘤病毒感染時間8－12月后可發(fā)展為宮頸上皮內(nèi)瘤樣病變，在經(jīng)過8-12年可發(fā)展為宮頸癌。在對MPV感染陽性標(biāo)本的檢測中發(fā)現(xiàn)，MPV16亞型的病毒負(fù)荷量與宮頸的病變嚴(yán)重程度關(guān)系非常密切。研究認(rèn)為，人乳頭瘤病毒的病毒負(fù)荷量越高，提示患者罹患宮頸上皮內(nèi)瘤樣病變的可能性越高。MPV感染是致宮頸癌和宮頸癌前病變的重要因素。在宮頸炎、宮頸癌前病變及宮頸癌患者中進(jìn)行MPV檢測，有助于在上述人群中開展防治工作，有助于預(yù)防宮頸癌的發(fā)生，具有重要檢測意義。

4.耳聾基因檢測：耳聾具有一定的遺傳性。先天聾的發(fā)病率約占我國聾人的60%，而遺傳性聾約占先天性聾的85%，其大多數(shù)為常染色體隱性遺傳。耳聾基因檢測的臨床意義：

（1）胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免聾兒出生。聾兒的媽媽再次懷孕后，通過耳聾基因診斷加上產(chǎn)前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況，對于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

（2）遺傳性聾患者孕前基因診斷，評估再次生育聾兒幾率。通過耳聾基因檢測，可以指導(dǎo)遺傳性聾患者及攜帶耳聾基因的聽力正常人科學(xué)婚配，減少遺傳性耳聾的發(fā)生。

（3）指導(dǎo)使用抗生素(氨基糖甙類)。通過耳聾基因檢測，指導(dǎo)攜帶氨基糖甙類藥物致聾敏感基因突變，但尚未發(fā)病人群使用抗生素，避免發(fā)生使用氨基糖甙類藥物致聾。

（4）病因診斷，指導(dǎo)控制病情。診斷為SLC26A4基因突變(可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征)的聽力下降患者，明確病因后對其指導(dǎo)，避免頭部撞擊，盡可能保護(hù)現(xiàn)有聽力，延緩耳聾程度的發(fā)展。

（5）病因診斷，預(yù)測人工耳蝸植入效果。診斷為GJB2基因突變或者SLC26A4基因突變的聽力下降患者，其聽覺通路及語言中樞是正常的，此類患者進(jìn)行人工耳蝸植入后可獲得良好的聽覺效果。

5.B族鏈球菌核酸檢測（GBS-DNA）：B族鏈球菌核酸檢測主要是檢查是否感染溶血性鏈球菌，一般人在感染溶血鏈球菌之后都會處于帶菌狀態(tài)，其中大約有10%的孕婦可能會有臨床癥狀，導(dǎo)致胎兒受到影響。一方面容易流產(chǎn)，另外一方面會早產(chǎn)，母親在分娩時如果選擇順產(chǎn)，很可能就會讓寶寶吸入分泌物，從而感染B族鏈球菌。另外在子宮內(nèi)容易會造成胎膜早破，出現(xiàn)新生兒腦膜炎、新生兒敗血癥、新生兒肺炎。所以通過B族鏈球菌核酸檢測能夠有效確定是否有感染存在。

6.EB病毒核酸檢測（EB-DNA）：EB病毒（EBV）屬于皰疹病毒科，皰疹病毒Ⅳ型，是一種只感染人類的γ-皰疹病毒。人類是EB病毒感染的宿主，EB病毒主要通過唾液傳播，比如接吻、喝同一杯飲料、共同用餐，所以EB病毒感染也被人們稱之為“接吻病”；人一旦感染EB病毒，被感染者將終身帶毒，潛伏病毒在免疫力下降時出現(xiàn)再發(fā)感染。EB病毒在人群中感染非常普遍。我國3歲左右兒童EBV抗體陽性率高達(dá)90％以上，患兒初次感染無明顯癥狀，少數(shù)出現(xiàn)咽炎和上呼吸道感染。病毒攜帶者和病人是該病的傳染源。

EB病毒感染主要誘發(fā)以下疾?。悍悄[瘤性疾病，如傳染性單核細(xì)胞增多癥、慢性活動性EBV感染等。腫瘤性疾病，如HIV感染相關(guān)淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、鼻型NK/T淋巴瘤、鼻咽癌和淋巴上皮癌等。其中鼻咽癌是兩廣（廣西和廣東）地區(qū)高發(fā)的疾病。EB病毒DNA的檢測對EB病毒感染具有重要作用，可反映EB病毒感染在人體內(nèi)復(fù)制的活躍程度，對臨床診斷、治療方案的選擇、預(yù)后評價等都具有重要意義。

7.新型布尼亞病毒核酸檢測（SFTSV-RNA）：近年來，河南、安徽、山東、湖北等地每年在春夏季節(jié)會相繼出現(xiàn)一些發(fā)熱并伴隨著血小板減少癥狀的感染性病例。2011年，中國疾病控制中心鑒定出該疾病為白蛉病毒屬的新型布尼亞病毒感染所致，并命名該疾病為發(fā)熱伴血小板減少綜合征（severe fever with thrombocytopenia syndrome，SFTS）。新型布尼亞病毒為RNA病毒，感染后患者主要臨床癥狀為發(fā)熱伴血小板和白細(xì)胞減少。有研究表明，大部分病例伴隨著血清細(xì)胞因子風(fēng)暴以及肝功能損傷，但該疾病具體的發(fā)病機(jī)制目前還不明確。據(jù)統(tǒng)計，中國12%-30%SFTS患者因臟器衰竭而死亡，重癥患者多出現(xiàn)彌散性血管內(nèi)凝血（disseminated intravascular coagulation，DIC），并在感染后1-2周死亡。因此，對SFTSV-RNA的檢測對病人的及時救治具有重要意義。

8.肺炎支原體核酸檢測（MP-DNA）：肺炎支原體（Mycoplasma Pneumoniae，MP）是一種介于細(xì)菌與病毒之間、目前已知的能夠自我完成復(fù)制并可在無細(xì)胞培養(yǎng)基中生長的最小原核生物。MP具有細(xì)胞結(jié)構(gòu)，但無細(xì)胞壁，因此對作用于細(xì)胞壁和阻礙細(xì)胞壁合成的抗生素如青霉素、頭孢類抗生素等對MP并無效果，所以它有時被稱為“非典型”細(xì)菌。肺炎支原體肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia，MPP）指肺炎支原體感染引起的肺部炎癥，可以累及支氣管、細(xì)支氣管、肺泡和肺間質(zhì)，是我國5歲及以上兒童最主要的社區(qū)獲得性肺炎《兒童肺炎支原體肺炎診療指南（2023 年版）》、美國傳染病協(xié)會和美國微生物學(xué)會發(fā)布的《傳染病診斷微生物實驗室指南》等指出，MP核酸檢測相較于常規(guī)病原學(xué)檢測（培養(yǎng)、抗體測定）具有靈敏度和特異性高的特點，適用于支原體肺炎的早期診斷，可作為MP臨床早期診斷的首選方法。

9.人類BRAF基因V600E突變檢測：BRAF基因編碼MAPK信號通路中的絲氨酸蘇氨酸蛋白激酶，該基因與多種腫瘤的發(fā)生相關(guān)。BRAF突變發(fā)生在近8%人類腫瘤中，主要發(fā)生于胰腺癌、黑色素瘤、毛細(xì)胞白血病、結(jié)直腸癌和甲狀腺乳頭狀癌中。BRAF基因突變狀態(tài)與靶向治療藥物的療效密切相關(guān)。臨床研究發(fā)現(xiàn)，EGFR信號通路中的BRAF基因V600E突變的病人對EGFR單抗原發(fā)耐藥，因此，2011年版《NCCN結(jié)直腸癌臨床實踐指南》中明確指出結(jié)直腸癌患者應(yīng)進(jìn)行BRAF基因V600E突變的檢測，如果患者存在V600E突變時，不建議使用抗EGFR單抗治療。BRAF基因突變檢測能提高臨床治療的針對性，指導(dǎo)靶向藥物的合理使用，避免無效或治療不當(dāng)造成的病人病情延誤，降低治療風(fēng)險。

10.人類SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測：（1）SLCO1B1基因編碼有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽OATP1B1。OATP1B1為跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，主要分布于肝臟，具有介導(dǎo)肝細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)內(nèi)、外源性物質(zhì)并對其進(jìn)行代謝和消除的生理功能，在轉(zhuǎn)運(yùn)他汀類、降糖藥、利福平、血管緊張素Ⅱ、受體拮抗劑等藥物中發(fā)揮重要的調(diào)控作用。（2）ApoE基因指導(dǎo)合成載脂蛋白E。ApoE基因全長3597bps，編碼299AAs，主要在肝臟和腦組織中表達(dá)，識別LDL受體和ApoE受體，介導(dǎo)VLDL和IDL的代謝； ApoE基因的多態(tài)性通過影響脂質(zhì)的吸收、轉(zhuǎn)化與清除的過程，決定個體血脂水平，動脈粥樣硬化發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)； 參與激活水解脂肪的酶類，參與免疫調(diào)節(jié)及神經(jīng)組織的再生。（3）藥物體內(nèi)代謝最終決定因素是基因。因此，基因檢測是個性化用藥的基礎(chǔ)。他汀類藥物被譽(yù)為最為成功的降脂藥，是目前防治冠心病、腦中風(fēng)、高血脂等疾病的首選藥物。當(dāng)SLCO1B1基因發(fā)生突變時，其轉(zhuǎn)運(yùn)功能下降，會導(dǎo)致血液中的他汀類藥物濃度上升，增加藥物的不良反應(yīng)（如橫紋肌溶解癥等）；ApoE基因產(chǎn)生變異時，可導(dǎo)致 TC、LDL-C水平產(chǎn)生差異，從而對他汀類藥物的療效產(chǎn)生影響。

11.幽門螺桿菌23SrRNA基因突變檢測：幽門螺桿菌是慢性活動性胃炎的直接病因，與消化性潰瘍、黏膜相關(guān)性淋巴樣組織淋巴瘤密切相關(guān)，是WHO認(rèn)定的第一類致癌因子。2021年12月21日，美國衛(wèi)生及公共服務(wù)部發(fā)布第15版致癌物報告，將幽門螺桿菌列為新增明確致癌物。根除幽門螺桿菌使得消化性潰瘍、慢性活動性胃炎、胃粘膜相關(guān)組織淋巴瘤等成為可治愈性疾病，可預(yù)防胃粘膜癌前變化的發(fā)生和發(fā)展，使胃癌前病變和胃癌風(fēng)險大大降低。

近年來隨著抗生素的廣泛應(yīng)用，幽門螺桿菌對抗生素的耐藥性逐漸上升。幽門螺桿菌對甲硝唑、克拉霉素等一系列抗生素的耐藥是導(dǎo)致含該類抗生素療法根除治療失敗的主要原因。幽門螺桿菌耐藥基因突變檢測是實現(xiàn)幽門螺桿菌個性化用藥和提高首次根除的成功率關(guān)鍵。開展對幽門螺桿菌 23SrRNA 基因多態(tài)性位點進(jìn)行定性檢測，可結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他指標(biāo)作為幽門螺桿菌克拉霉素耐藥特性的輔助診斷，對提高幽門螺桿菌根除率具有重要意義。目前臨床需求明確，需要幽門螺桿菌指導(dǎo)用藥，幽門螺桿菌個體化精準(zhǔn)診療可行且必要。

12.新型冠狀病毒核酸檢測：新冠病毒核酸檢測采用熒光定量PCR方法。檢測原理是以病毒獨特的基因序列為檢測靶標(biāo)，通過PCR擴(kuò)增，使靶標(biāo)核酸序列指數(shù)級增加，每一個擴(kuò)增出來的基因序列與預(yù)先加入的熒光標(biāo)記探針結(jié)合，產(chǎn)生熒光信號，擴(kuò)增出來的靶標(biāo)基因越多，累計的熒光信號就越強(qiáng)。所以，核酸檢測通過檢測累積的熒光信號來確定樣本中是否有病毒核酸。新型冠狀病毒是一種RNA病毒，病毒中特異性RNA序列是區(qū)分該病毒與其它病原體的標(biāo)志物，如果在患者樣本中檢測到新型冠狀病毒的特異核酸序列，則提示該患者可能被新型冠狀病毒感染。

13.上呼吸道六項病原體核酸檢測：甲型流感病毒、乙型流感病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒、人鼻病毒和肺炎支原體。

（1）甲型流感病毒：甲型流感病毒（Influenza A virus）為常見流感病毒，甲型流感病毒最容易發(fā)生變異，而人禽流行性感冒（簡稱人禽流感）是由禽甲型流感病毒某些亞型中的一些毒株引起的急性呼吸道傳染病，病毒基因變異后能夠感染人類，感染后的癥狀主要表現(xiàn)為高熱、咳嗽、流涕、肌痛等，多數(shù)伴有嚴(yán)重的肺炎，嚴(yán)重者心、腎等多種臟器衰竭導(dǎo)致死亡，病死率很高。

（2）乙型流感病毒：乙(B)型流感病毒引起的流行性感冒，其特點是起病急驟，畏寒、發(fā)熱，體溫在數(shù)小時至24小時內(nèi)升達(dá)高峰，39-40℃甚至更高。伴頭痛、全身酸痛、乏力、食欲減退；呼吸道癥狀較輕，咽干喉痛、干咳，可有腹瀉；顏面潮紅、眼結(jié)膜外眥充血、咽部充血、軟腭上有濾泡。

（3）呼吸道合胞病毒：呼吸道合胞病毒（Respiratory syncytial virus, RSV）屬于副黏病毒科的肺病毒屬（Pneumovirus），只有一種血清型。主要引起6個月以下嬰兒患細(xì)支氣管炎和肺炎等下呼吸道感染，以及較大兒童和成人的鼻炎、感冒等上呼吸道感染。呼吸道合胞病毒感染是造成嬰幼兒病毒性呼吸道感染住院的首要因素，嚴(yán)重危害兒童健康，尤其對早產(chǎn)兒、患有先天性心臟病或原發(fā)性免疫缺陷的嬰幼兒造成的疾病更重。

（4）腺病毒：腺病毒對呼吸道、胃腸道、尿道和膀胱、眼、肝臟等均可感染，呼吸道感染的典型癥狀是咳嗽、鼻塞和咽炎，同時伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛和肌肉痛等。

（5）人鼻病毒：人鼻病毒（HRV）感染后常表現(xiàn)為感冒癥狀，大約有10%～20%的成年人感冒是由HRV感染引起，而嬰幼兒感冒有15%～30%是由HRV致病。HRV感染具有自限性，但是有時會引起諸如哮喘、充血性心衰、支氣管擴(kuò)張、包囊纖維化等嚴(yán)重并發(fā)癥，并且HRV多與其它呼吸道病毒合并感染，例如呼吸道合胞病毒、腺病毒、副流感病毒、冠狀病毒以及腸道病毒等。對于兒童和患有呼吸道基礎(chǔ)疾病的易感群體，HRV感染后還可能會出現(xiàn)較為嚴(yán)重的后遺癥，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

（6）肺炎支原體：肺炎支原體（M.Pneumonia）是人類支原體肺炎的病原體。支原體肺炎的病理改變以間質(zhì)性肺炎為主，有時并發(fā)支氣管肺炎，稱為原發(fā)性非典型性肺炎。主要經(jīng)飛沫傳染，潛伏期2～3周，發(fā)病率以青少年最高。臨床癥狀較輕，甚至根本無癥狀，若有也只是頭痛、咽痛、發(fā)熱、咳嗽等一般的呼吸道癥狀，但也有個別死亡報道。一年四季均可發(fā)生，但多在秋冬時節(jié)。